はる伝記

小脳萎縮変性 アラフォー独女の伝記・・・ごくふつーの日々です。

診断できませんでした。

先日、遺伝子検査と血液検査の結果と診断を聞きに行きました。検査から3ヶ月・・・長かった。

遺伝子検査:異常なし。 血液検査:異常なし。

おっ???って感じでしょ。

担当医師からの説明では、遺伝子検査は10種類検査したそうです。それのどれにも当てはまらなかったと。一番疑われていたSCA6も違うそうです。

10種類、何を調べたのか聞けばよかったと後悔してます。次、聞けたら聞こうかな。

血液検査も問題なく、内臓疾患も疑いなし。

ゆえに今回は診断できませんでした。が回答でした。

 

で。

 

小脳をもっと詳しく見たいとのことで、違う角度からMIRを撮ることになりました。

 

遺伝系か非遺伝系か。

30代で小脳のみ萎縮・・この条件ではSCA6だと言われていましたが、じゃぁなんだろうね?

どうなるんでしょうか??